ANASAYFA   >   BEBEK / ÇOCUK   >   Az bilinen bir hastalık: Rett sendromu

Az bilinen bir hastalık: Rett sendromu

11 Ekim 2016
Önceki2 / 7Sonraki

rett_sendromu-(6)

Academic Hospital Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yüksek Yılmaz, Rett sendromunu genetik geçişli, ender bir nörogelişimsel hastalık olarak tanımlıyor. Çünkü bu rahatsızlık 10 bin ile 23 bin doğumdan birinde görülüyor. Her 8500 kız çocuğundan birinde görüldüğü biliniyor.Hastalık X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 genindeki genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkıyor. X kromozomu üzerindeki gende bozukluk olduğu için, kız çocuklarında görülüyor. MCP2 geninin kodladığı protein, (metil-CpG bağlayıcı protein 2), beyindeki genlerin aktivitesini düzenleme işlevi görüyor. Bu proteinin işlevi genetik mutasyon sonucu yetersiz olunca beyin işlevleri normal olmuyor ve Rett sendromuna ait klinik belirtiler ortaya çıkıyor. Tipik (Klasik) Rett sendromunda görülen bu genetik bozukluk dışında atipik Rett sendromu olguları ve farklı genetik mutasyonlar da tanımlanmış. Bu genetik mutasyonu ender olarak erkek çocuklarda görülebilmekle birlikte, bu geni taşıyan erkek çocuklar ya anne karnında kaybediliyor, ya gebelik düşükle veya ölü doğumla sonuçlanıyor. Erkek bebek, canlı doğsa bile yenidoğan döneminde MCP2’ye bağlı yenidoğan ensefalopatisi olarak tanımlanan bir tablo ile kaybediliyor.

Önceki2 / 7Sonraki