ANASAYFA   >   BEBEK / ÇOCUK   >   SAĞLIK   >   Genetik hastalıklar

Genetik hastalıklar

21 Mart 2021

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var. Bu hastalıklar için sadece anne kanından bir örnekleme yapılarak bebeğin Down sendromu ya da başka kromozom anomalileri yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor” dedi

Genetik hastalıklar kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana gelir. Bunlar fiziksel problemler yarattığı gibi zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek, bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek önemlidir.  Sağlıklı çocukların doğmasını sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki yöntemimiz var. Bunlardan ilki bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alına bir örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarını ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediğini belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor.

Tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçiliyor
Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz ya da daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor.

Genetik hastalık şüphesi olan çiftler dikkat!
Bazı durumlarda ailede genetik hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu ancak yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında genetik hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında yarar var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.

Bebek DNA’sı anne kanından incelenebiliyor
Dünya genelinde olduğu gibi Türkiye’de de genetik hastalıkların bazıları tesadüfen ortaya çıkıyor. Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Bunlardan bağımsız, hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Ancak gelişen teknoloji sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri yapılabiliyor. Sadece anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.