- Yaz okulları öğrenme kaybını azaltıyor
- Lohusaya fiziksel bakım kadar psikososyal bakım da verilmeli
- Maymun Çiçeği virüsü çocukları etkiliyor mu?
- Gebe kalma şansınızı artırın
- Doğum riskleri, düzenli ebelik takibi ile azaltılabilir!
- Meme kanseri görülme yaşı ne durumda?
- Bebekler için temas önemli
- Normal doğum istiyorum ama korkuyorum diyorsanız…
- Her mevsim görülebilen PFAPA sendromuna dikkat
- Diz çevresi yağlanmalarına çözüm
Genetik hastalıklar

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var. Bu hastalıklar için sadece anne kanından bir örnekleme yapılarak bebeğin Down sendromu ya da başka kromozom anomalileri yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor” dedi
Genetik hastalıklar kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana gelir. Bunlar fiziksel problemler yarattığı gibi zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek, bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek önemlidir. Sağlıklı çocukların doğmasını sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki yöntemimiz var. Bunlardan ilki bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alına bir örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarını ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediğini belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor.
Tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçiliyor
Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz ya da daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor.
Genetik hastalık şüphesi olan çiftler dikkat!
Bazı durumlarda ailede genetik hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu ancak yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında genetik hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında yarar var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.
Bebek DNA’sı anne kanından incelenebiliyor
Dünya genelinde olduğu gibi Türkiye’de de genetik hastalıkların bazıları tesadüfen ortaya çıkıyor. Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Bunlardan bağımsız, hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Ancak gelişen teknoloji sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri yapılabiliyor. Sadece anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.
İlgili Yazılar
Son Haberler
-
Yaz okulları öğrenme kaybını azaltıyor
Yaz tatilinin özellikle çocukların gelişiminin aksamaması için önemli bir fırsat...
- Eklendi Haziran 20, 2022
- 0
-
50 kadın girişimci aranıyor
Ticaret Bakanlığı tarafından her yıl ödüllendirilen “Türkiye’nin en hızlı büyüyen...
- Eklendi Haziran 20, 2022
- 0
-
Çocuklara yönelik atölyeler ve ebeveyn buluşmaları
İklimlendirme sektörünün öncüsü Alarko Carrier, küresel iklim krizinin olumsuz etkileri...
- Eklendi Haziran 16, 2022
- 0
-
İBS 2022, 10 Haziran’da kapılarını açıyor
Anneler ve çocukları için yılın en trend buluşması olan IBS...
- Eklendi Haziran 6, 2022
- 0
-
Lohusaya fiziksel bakım kadar psikososyal bakım da verilmeli
Bir aile için en önemli dönemlerin başında gelen doğum sonrası...
- Eklendi Haziran 5, 2022
- 0
-
Maymun Çiçeği virüsü çocukları etkiliyor mu?
COVID-19 pandemisinin etkileri yavaş yavaş azalırken dünyadan gelen Maymun Çiçeği...
- Eklendi Mayıs 28, 2022
- 0
-
Gebe kalma şansınızı artırın
Her çift belli bir zaman sonra çocuk sahibi olmak ister....
- Eklendi Mayıs 23, 2022
- 0
PARENTS TV
YAZARLAR
-
Denizde on gün
Davet Mimi’ye geldi, “biz ailece tekneyle kıyıları dolaşacağız, Mimi...
- 9 Eylül 2020
- 0
-
Bu yaz İstanbul’da
Temmuz’un ikinci yarısına kadar tezimle uğraştım. Acayip bir harala...
- 8 Ağustos 2020
- 0
-
İlk ders, ilk kazanç
Talia, neredeyse 16 yaşında. Dersleri, aktiviteleri, arkadaşları, sevdikleri, bildikleri,...
- 7 Temmuz 2020
- 0
-
Ve bir Kez Daha Dijital Medya Okur Yazarlığının Önemi
Yazan: Birsu Şentürk @nestendrestzekeriyaköy Hayat bize Dijital Medya Okur...
- 5 Mayıs 2020
- 0
0 yorum