- En İyi Çocuk Cilt Bakım Ürünü ödüllü BEE’O Çocuk Güneş Kremi
- Her çocuğun en doğal hakkı: Aşı
- Hamilelik döneminde sağlıklı beslenin
- Çocuğunuz otizm olabilir
- Ateşli havaleyi tetikleyebilir!
- Geç kalınırsa göz tembelliğine neden olabilir!
- 1000 canlı doğumdan birinde görülüyor
- Ani kalp krizinin yaşı yok
- 100’den fazla HPV çeşidi vardır
- Uykunun kalitesizliği hangi problemleri beraberinde getirir?
1000 canlı doğumdan birinde görülüyor
Gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanısı konabilen Down sendromunun Türkiye’deki sıklığı 1000 canlı doğumda birdir. Down sendromlu bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karekteristik özellikleri olduğunu belirten Liv Hospital Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülşen Köse, bu özel çocuklarımızın hayata katılma noktasında destekçi olmamızın altını çizerek konu hakkında bilgiler aktardı.
Bir kromozomal hastalıktır
Trizomi 21 ya da Down sendromu bir kromozomal hastalıktır. Moğol halkına benzerlikleri olması nedeni ile Mongol hastalığı olarak da adlandırılmaktadır.
Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır
Sağlıklı kişiler, hücrelerinde 23 çift kromozom taşırken Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır. Fazla kromozom 21 ya da 22. kromozomda 3. olarak bulunur.
Üç grup halindedir
Fazladan olan kromozomun oluş zamanı ve yerleşimine bağlı olarak üç grupta;
• Klasik,
• Translokasyon ve
• Mozaik tipde Down sendromu olabilir.
Bazı çevre şartları etkili olabilir
Down sendromlu çocuğu olan ebeveynler, genelde sağlıklı bireylerdir. Özellikle klasik tipin oluşumunda gebelikte karşılaşılan çevre şartları;
• Radyasyon,
• Viral enfeksiyon ve
• Stres’dir.
Gebeliğin ilk aylarında yapılan tarama testlerinde ortaya çıkar
Türkiye’de sıklığı 1000 canlı doğumda bir olarak tanımlanmıştır. Yaşlı annelerde her kromozom bozukluğu gibi Down sendromu riski de artmaktadır. İstatistiksel bilgileri göre sıklığı; yirmi yaşta 1/1441 iken, 50 yaşında ise 1/44 olarak bulunmuştur. Down sendromu gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanınabilir.
Karakteristik özellikleri olur
Down sendromun bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karekteristik özellikleri vardır:
• Gözleri çekik,
• Burun kökü basık ve geniş,
• Bazen dilleri ağızdan dışarı sarkabilir.
• Boyunları kısa ve saç çizgileri düşüktür.
• El ayası orta çizgileri, bir ya da iki elde tek çizgi olarak görülür.
• Down sendromlu bebeklerin en önemli bulguları gevşek olmalarıdır. Bu nedenle gelişim basamakları yaşıtlarından geri kalır, kabızlık ve uzayan yenidoğan sarılığı bebekliğin ilk günlerindeki bulgularıdır.
• Yaşamın ilk günlerinde gözlenebilen hipotiroidi, büyümenin geri kalmasına neden olabilir.
• Kalpte olabilen septal bozukluklar ilk günlerde farkedilebilir, yakın takip edilmelidir.
• Yaşam şartlarını zorlayan en önemli bulgu; hafiften ağıra kadar mental yetersiz olmalarıdır. Özellikle hafif mental yetersizlik, ileri yaşlarda anksiyete, depresyon gibi psikiatrik hastalıklara da yol açabilir.
• Konuşma, görme bozuklukları ve nöbetler yaşam şartlarını daha da zorlaştırabilir.
• Diğer kromozom hastalıklarında da olduğu gibi ileri yaşlarda kan malignensilerinin görülme riski normal bireylerden fazladır.
Takip ve rehabilitasyon önemli
Down sendromlu bebek ve ailesi doğumdan itibaren yakın çocuk doktoru, çocuk nörolojisi hekimi, genetik hekiminden takip ve rehabilitasyon almalıdır. Bu şekilde destek alan bireyler, yaşama kazandırılarak, üretime katılmaktadır. Özellikle müzik ve hizmet sektörlerinde başarılı olmaktadırlar.
İlgili Yazılar
Son Haberler
-
En İyi Çocuk Cilt Bakım Ürünü ödüllü BEE’O Çocuk Güneş Kremi
BEE’O Çocuk Güneş Kreminiz, Amerika’da Parents Magazine tarafından 2024 yılı...
- Eklendi Nisan 26, 2024
- 0
-
Her çocuğun en doğal hakkı: Aşı
“Çocukluk çağı aşıları, çocukları birçok ciddi hastalıktan koruyan önemli bir...
- Eklendi Nisan 22, 2024
- 0
-
Ferahlayan iç hacmi ile tam bir aile otomobili
Pazara sunulduğu 2007’den bu yana 7.6 milyonun üzerindeki satış adediyle,...
- Eklendi Nisan 19, 2024
- 0
-
Hamilelik döneminde sağlıklı beslenin
Hamilelik döneminde sağlıklı beslenmek için çeşitliliğe önem verilmesi gerektiğini belirten...
- Eklendi Nisan 15, 2024
- 0
-
Seyahat süresince çok uzun süre hareketsiz kalmayın
Sevgili anne adayları; Biliyorsunuz önümüzde uzun bir bayram tatili var....
- Eklendi Nisan 8, 2024
- 0
-
Hepinize keyifli bir gebelik süreci diliyorum
Sevgili anne adayları merhaba. Ben, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı...
- Eklendi Nisan 3, 2024
- 0
-
C vitamini alın
“Sağlıklı bir yaşam için dengeli beslenme alışkanlıklarının önemi göz ardı...
- Eklendi Nisan 3, 2024
- 0
PARENTS TV
YAZARLAR
-
Seyahat süresince çok uzun süre hareketsiz kalmayın
Sevgili anne adayları; Biliyorsunuz önümüzde uzun bir bayram tatili...
- 8 Nisan 2024
- 0
-
Hepinize keyifli bir gebelik süreci diliyorum
Sevgili anne adayları merhaba. Ben, Kadın Hastalıkları ve Doğum...
- 3 Nisan 2024
- 0
-
Denizde on gün
Davet Mimi’ye geldi, “biz ailece tekneyle kıyıları dolaşacağız, Mimi...
- 9 Eylül 2020
- 0
-
Bu yaz İstanbul’da
Temmuz’un ikinci yarısına kadar tezimle uğraştım. Acayip bir harala...
- 8 Ağustos 2020
- 0
-
İlk ders, ilk kazanç
Talia, neredeyse 16 yaşında. Dersleri, aktiviteleri, arkadaşları, sevdikleri, bildikleri,...
- 7 Temmuz 2020
- 0
0 yorum