- Ağrı, kaşıntı ve yanmanız mı var?
- Suda doğum, doğumun süresini kısaltıyor
- Çocuğunuz tuvalete sık mı gidiyor?
- Çocuklarda astım
- Yorgunluğun altında farklı sebepler olabilir
- E-sigaralar salgın boyutunda
- En İyi Çocuk Cilt Bakım Ürünü ödüllü BEE’O Çocuk Güneş Kremi
- Her çocuğun en doğal hakkı: Aşı
- Hamilelik döneminde sağlıklı beslenin
- Çocuğunuz otizm olabilir
Hurler Sendromu’na yakalanmış olabilir
![](https://parentsdergisi.com/wp-content/uploads/2021/12/bebek-300x336.jpg)
Hurler Sendromu metabolik bir rahatsızlık olmakla birlikte alfa-L-iduronidaz isimli enzimin eksik olması durumunda kıkırdak, deri, eklem bağları ve kirişler ile eklem sıvısında glikozaminoglikan birikir ve hastalığın belirtilerini ortaya çıkarır. Bebeklerde 6-12 aylıkken görülmeye başlar ve en belirgin belirtisi yüz özelliklerinde sertleşmeler olmasıdır. Bu sendrom için, doğumdan sonra erken dönemlerde tanı koymak zordur. Hatta bazı vakalar 10-12 yaşlarında tanı almaktadır. Çocuğun şikayetleri ve klinik bulgular ışığında ön tanıyı doğrulamak için laboratuvar testleri, genetik testler ve görüntüleme yöntemlerine başvurulur. Nadir görülen bir hastalık olsa da ailelerin, bebeklerin gelişimini ve Medline Operasyon Müdürü Dr. Gülcihan Yurtsever’in aşağıda sıraladığı belirtileri takip etmesi önerilir
Bebeğinizde;
• Tipik belirtiler eklem sertliği, iskelet anormallikleri, işitme kaybı,
• Önce yüz hatlarında değişimler (kabalaşma)
• Genişlemiş ağız, kalın dudaklar
• Göz problemleri(katarakt)
• Dişlerin geç çıkması
• Yüzde sert hatlar olması
durumunda Hurler Sendromu’ndan şüphe duymalısınız. Kan testleri, omurga röntgeni, işitme, görme ve gelişimsel düzen testlerinin yapılması doğru teşhis için önemlidir. Ancak bilinmelidir ki, Hurler Sendromu rahatsızlığı olanlar 6 aylık olana kadar hiçbir belirti göstermezler. 6-12 ay arasında ve sonrasında ise zihinsel yetersizlik, kalp problemleri, sağırlık, bulanık görme, eklem problemleri ve omurganın gelişimi ile ilgili problemler de görülür.
Hurler Sendromu tedavisi nasıl yapılır?
Bu rahatsızlık için genellikle ortaya çıkan belirtileri azaltmaya yönelik bir tedavi uygulanır. Hurler Sendromu teşhisi konmuş hasta için öncelikli amaç hayat standardını yükseltmeye yönelik olmalıdır. Ayrıca kemik iliği ve kök hücre nakli de uzmanlarca kullanılan bir diğer tedavi yöntemidir. Kemik iliği nakli yönteminin uygulandığı çocuklarda yaşam süresinin uzadığı bilinmektedir. Bu hastalarda hem enzim tedavisi hem de kemik iliği nakli erken dönemlerde (yaşamın ilk 6 ayında) uygulanırsa zeka gelişimi büyük oranda korunabilir.
İlgili Yazılar
Son Haberler
-
Ağrı, kaşıntı ve yanmanız mı var?
Özellikle sıcaklık ve nem oranının arttığı yaz aylarında terlemenin artış...
- Eklendi Temmuz 21, 2024
- 0
-
Suda doğum, doğumun süresini kısaltıyor
“Suya doğum ya da suda doğum yapmaya ne dersiniz? Aslında...
- Eklendi Temmuz 17, 2024
- 0
-
Çocuğunuz tuvalete sık mı gidiyor?
Bütün çocuklar altını ıslatabilir ama 5 yaş üstü çocuklarda sık...
- Eklendi Haziran 21, 2024
- 0
-
Genital bölge yağ enjeksiyonu ile ilgili merak edilenler
Estetik denildiğinde akla ilk gelen uygulamalardan olmasa da kadınlar arasında...
- Eklendi Haziran 17, 2024
- 0
-
Babanın ilgisi çocuğun gelişimi için önemli
Çocuk gelişimi ve oluşumu sürecinde ebeveynlerin rolü hem eşittir hem...
- Eklendi Haziran 14, 2024
- 0
-
Çocuklarda astım
Çocukluk çağı astımının birçok yönüyle erişkin astımından farklılıklar gösterdiğini belirten...
- Eklendi Haziran 1, 2024
- 0
-
Anne sütünün 5 nemli faydası
Anne sütü ilk 6 ay bebeğin sağlıklı büyümesi ve gelişmesi...
- Eklendi Mayıs 23, 2024
- 0
PARENTS TV
YAZARLAR
-
Genital bölge yağ enjeksiyonu ile ilgili merak edilenler
Estetik denildiğinde akla ilk gelen uygulamalardan olmasa da kadınlar...
- 17 Haziran 2024
- 0
-
Seyahat süresince çok uzun süre hareketsiz kalmayın
Sevgili anne adayları; Biliyorsunuz önümüzde uzun bir bayram tatili...
- 8 Nisan 2024
- 0
-
Hepinize keyifli bir gebelik süreci diliyorum
Sevgili anne adayları merhaba. Ben, Kadın Hastalıkları ve Doğum...
- 3 Nisan 2024
- 0
-
Denizde on gün
Davet Mimi’ye geldi, “biz ailece tekneyle kıyıları dolaşacağız, Mimi...
- 9 Eylül 2020
- 0
-
Bu yaz İstanbul’da
Temmuz’un ikinci yarısına kadar tezimle uğraştım. Acayip bir harala...
- 8 Ağustos 2020
- 0
-
İlk ders, ilk kazanç
Talia, neredeyse 16 yaşında. Dersleri, aktiviteleri, arkadaşları, sevdikleri, bildikleri,...
- 7 Temmuz 2020
- 0
0 yorum