- Yaz okulları öğrenme kaybını azaltıyor
- Lohusaya fiziksel bakım kadar psikososyal bakım da verilmeli
- Maymun Çiçeği virüsü çocukları etkiliyor mu?
- Gebe kalma şansınızı artırın
- Doğum riskleri, düzenli ebelik takibi ile azaltılabilir!
- Meme kanseri görülme yaşı ne durumda?
- Bebekler için temas önemli
- Normal doğum istiyorum ama korkuyorum diyorsanız…
- Her mevsim görülebilen PFAPA sendromuna dikkat
- Diz çevresi yağlanmalarına çözüm
1 kişi, 2 genetik hastalık taşıyıcısı olabiliyor!

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Halihazırda hastalığın nedenini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, hemen tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz” diyor. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.
Günümüzde baş döndürücü hızla büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse hekimlere hastalıkların tanı, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir şekilde yol gösterebiliyor. Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebilmekte, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir” diyor.
Sonraki kuşaklara geçişi engelliyor!
Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük fayda olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt şöyle konuşuyor: “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir Tıbbi Genetik uzmanına danışması oldukça önemlidir.”
Anne baba adayları dikkat!
Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sağlık Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezleri’nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor. Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre önerilmektedir” diyor.
Basit bir kan örneği ile kesin tanı mümkün olabiliyor!
Genetik testlerin genellikle birçok diğer test gibi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt sözlerine şöyle devam ediyor: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, tecrübeli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”
İlgili Yazılar
Son Haberler
-
Yaz okulları öğrenme kaybını azaltıyor
Yaz tatilinin özellikle çocukların gelişiminin aksamaması için önemli bir fırsat...
- Eklendi Haziran 20, 2022
- 0
-
50 kadın girişimci aranıyor
Ticaret Bakanlığı tarafından her yıl ödüllendirilen “Türkiye’nin en hızlı büyüyen...
- Eklendi Haziran 20, 2022
- 0
-
Çocuklara yönelik atölyeler ve ebeveyn buluşmaları
İklimlendirme sektörünün öncüsü Alarko Carrier, küresel iklim krizinin olumsuz etkileri...
- Eklendi Haziran 16, 2022
- 0
-
İBS 2022, 10 Haziran’da kapılarını açıyor
Anneler ve çocukları için yılın en trend buluşması olan IBS...
- Eklendi Haziran 6, 2022
- 0
-
Lohusaya fiziksel bakım kadar psikososyal bakım da verilmeli
Bir aile için en önemli dönemlerin başında gelen doğum sonrası...
- Eklendi Haziran 5, 2022
- 0
-
Maymun Çiçeği virüsü çocukları etkiliyor mu?
COVID-19 pandemisinin etkileri yavaş yavaş azalırken dünyadan gelen Maymun Çiçeği...
- Eklendi Mayıs 28, 2022
- 0
-
Gebe kalma şansınızı artırın
Her çift belli bir zaman sonra çocuk sahibi olmak ister....
- Eklendi Mayıs 23, 2022
- 0
PARENTS TV
YAZARLAR
-
Denizde on gün
Davet Mimi’ye geldi, “biz ailece tekneyle kıyıları dolaşacağız, Mimi...
- 9 Eylül 2020
- 0
-
Bu yaz İstanbul’da
Temmuz’un ikinci yarısına kadar tezimle uğraştım. Acayip bir harala...
- 8 Ağustos 2020
- 0
-
İlk ders, ilk kazanç
Talia, neredeyse 16 yaşında. Dersleri, aktiviteleri, arkadaşları, sevdikleri, bildikleri,...
- 7 Temmuz 2020
- 0
-
Ve bir Kez Daha Dijital Medya Okur Yazarlığının Önemi
Yazan: Birsu Şentürk @nestendrestzekeriyaköy Hayat bize Dijital Medya Okur...
- 5 Mayıs 2020
- 0
0 yorum