- Her çocuğun en doğal hakkı: Aşı
- Hamilelik döneminde sağlıklı beslenin
- Çocuğunuz otizm olabilir
- Ateşli havaleyi tetikleyebilir!
- Geç kalınırsa göz tembelliğine neden olabilir!
- 1000 canlı doğumdan birinde görülüyor
- Ani kalp krizinin yaşı yok
- 100’den fazla HPV çeşidi vardır
- Uykunun kalitesizliği hangi problemleri beraberinde getirir?
- Bebeklerde beyin gelişimini arttırmanın 10 yolu
Az bilinen bir hastalık: Rett sendromu
Academic Hospital Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yüksek Yılmaz, Rett sendromunu genetik geçişli, ender bir nörogelişimsel hastalık olarak tanımlıyor. Çünkü bu rahatsızlık 10 bin ile 23 bin doğumdan birinde görülüyor. Her 8500 kız çocuğundan birinde görüldüğü biliniyor.Hastalık X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 genindeki genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkıyor. X kromozomu üzerindeki gende bozukluk olduğu için, kız çocuklarında görülüyor. MCP2 geninin kodladığı protein, (metil-CpG bağlayıcı protein 2), beyindeki genlerin aktivitesini düzenleme işlevi görüyor. Bu proteinin işlevi genetik mutasyon sonucu yetersiz olunca beyin işlevleri normal olmuyor ve Rett sendromuna ait klinik belirtiler ortaya çıkıyor. Tipik (Klasik) Rett sendromunda görülen bu genetik bozukluk dışında atipik Rett sendromu olguları ve farklı genetik mutasyonlar da tanımlanmış. Bu genetik mutasyonu ender olarak erkek çocuklarda görülebilmekle birlikte, bu geni taşıyan erkek çocuklar ya anne karnında kaybediliyor, ya gebelik düşükle veya ölü doğumla sonuçlanıyor. Erkek bebek, canlı doğsa bile yenidoğan döneminde MCP2’ye bağlı yenidoğan ensefalopatisi olarak tanımlanan bir tablo ile kaybediliyor.
İlgili Yazılar
Son Haberler
-
Her çocuğun en doğal hakkı: Aşı
“Çocukluk çağı aşıları, çocukları birçok ciddi hastalıktan koruyan önemli bir...
- Eklendi Nisan 22, 2024
- 0
-
Ferahlayan iç hacmi ile tam bir aile otomobili
Pazara sunulduğu 2007’den bu yana 7.6 milyonun üzerindeki satış adediyle,...
- Eklendi Nisan 19, 2024
- 0
-
Hamilelik döneminde sağlıklı beslenin
Hamilelik döneminde sağlıklı beslenmek için çeşitliliğe önem verilmesi gerektiğini belirten...
- Eklendi Nisan 15, 2024
- 0
-
Seyahat süresince çok uzun süre hareketsiz kalmayın
Sevgili anne adayları; Biliyorsunuz önümüzde uzun bir bayram tatili var....
- Eklendi Nisan 8, 2024
- 0
-
Hepinize keyifli bir gebelik süreci diliyorum
Sevgili anne adayları merhaba. Ben, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı...
- Eklendi Nisan 3, 2024
- 0
-
C vitamini alın
“Sağlıklı bir yaşam için dengeli beslenme alışkanlıklarının önemi göz ardı...
- Eklendi Nisan 3, 2024
- 0
-
“Oyun Kutusu Doğa Atölyesi”
Çocuklarıyla doğada hem eğlenmek hem de öğrenmek isteyen ebeveynler her...
- Eklendi Nisan 1, 2024
- 0
PARENTS TV
YAZARLAR
-
Seyahat süresince çok uzun süre hareketsiz kalmayın
Sevgili anne adayları; Biliyorsunuz önümüzde uzun bir bayram tatili...
- 8 Nisan 2024
- 0
-
Hepinize keyifli bir gebelik süreci diliyorum
Sevgili anne adayları merhaba. Ben, Kadın Hastalıkları ve Doğum...
- 3 Nisan 2024
- 0
-
Denizde on gün
Davet Mimi’ye geldi, “biz ailece tekneyle kıyıları dolaşacağız, Mimi...
- 9 Eylül 2020
- 0
-
Bu yaz İstanbul’da
Temmuz’un ikinci yarısına kadar tezimle uğraştım. Acayip bir harala...
- 8 Ağustos 2020
- 0
-
İlk ders, ilk kazanç
Talia, neredeyse 16 yaşında. Dersleri, aktiviteleri, arkadaşları, sevdikleri, bildikleri,...
- 7 Temmuz 2020
- 0
0 yorum